МОСКВА, 8 февраля, ФедералПресс. Система здравоохранения России делает новый шаг в профилактике редких генетических патологий. Уже с 1 апреля этого года программа расширенного неонатального скрининга пополнится двумя новыми пунктами: бесплатным тестированием всех новорождённых на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», – приводит слова главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева РИА «Новости».

Эти болезни, хотя и редки, чрезвычайно опасны. Адренолейкодистрофия приводит к накоплению жирных кислот, повреждающих нервную систему. Второе заболевание блокирует выработку ключевых нейромедиаторов – серотонина и дофамина, что нарушает работу всего организма. Без своевременного вмешательства оба состояния ведут к серьёзным осложнениям.

Напомним, что сегодня неонатальный скрининг уже охватывает 36 тяжелых состояний, включая спинальную мышечную атрофию.

Ранее «ФедералПресс» писал о том, что в текущем году диспансеризация в России изменится: основной акцент сместится на репродуктивное здоровье. В обследования массово добавят скрининги на вирусные гепатиты (включая гепатит С) и вирус папилломы человека (ВПЧ).